تطور اختبار جيني غير جراحي لفحص دم الأمهات الحوامل

في دراسة جديدة نشرت في مجلة «نيو إنغلاند» الطبية، قام فريق من الباحثين من مستشفى ماساتشوستس بالولايات المتحدة، بتطوير اختبار وراثي غير جراحي يمكن من خلاله فحص دم النساء الحوامل لمسح جميع الجينات اللازمة؛ لمعرفة التغيرات التي تحدث في تسلسل الحمض النووي للجنين.

أجرى الباحثون الدراسة على 51 امرأة حاملاً، ووجدوا أن الاختبار الجديد نجح في رصد المتغيرات الجينية الموروثة من الأم، بالإضافة إلى متغيرات جديدة مثلت طفرات جينية لم تكن موجودة في جينات الأم.

وتُعد هذه النتائج تقدماً هائلاً في تشخيص الأمراض الوراثية؛ لأنها تساعد في عمل مسح كامل لمعظم الجينات الموجودة في الجنين عن طريق استخدام اختبار فحص لدم الأم بدلاً من الحاجة إلى إجراء جراحي مثل بزل السائل الأمنيوسي للأم والمخاطر المترتبة على ذلك الإجراء.

ويوفر الاختبار الجديد فرصة كبيرة جداً للحوامل لمعرفة وتشخيص الأمراض الخطيرة المتعلقة بالتغيرات الجينية مثل حالة داون (Down syndrome) التي يوجد بها نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وأيضاً الأمراض التي تتعلق باكتساب أو فقدان نسخ كاملة من الكروموسومات الأخرى بما فيها الكروموسومات الجنسية X وY (التي تقوم بتحديد جنس الجنين ذكراً كان أو أنثى)، بالإضافة إلى العديد من الأمراض وراثية المنشأ.

ويتميز الاختبار الجديد بكونه غير جراحي، حيث يتم فحص عينة دم من الأم فقط، دون الحاجة إلى إجراء اختبار جيني منفصل على الأم أو الأب لرصد التسلسل الجيني لكل منهما. كما أنه حساس للغاية لاكتشاف التغيرات البسيطة في الحمض النووي الموجود في جينوم الجنين، ولكن ليست بالضرورة في جينوم الأم.

أكد الباحثون أن النتائج تُعد بالغة الأهمية، على الرغم من صغر حجم عينة الدراسة؛ لأنها تشير إلى إمكانية إجراء الاختبار على عدد أكبر من النساء. كما أن الآثار الإكلينيكية المترتبة على أهمية الكشف المبكر عن الخلل في تسلسل الجينات كبيرة جداً خاصة في حالات الحمل التي يشتبه فيها بوجود عيوب خلقية في الجنين والتي تستلزم تدخلاً جراحياً أثناء الحمل في بعض الأحيان حتى يمكن تلافي آثارها.

وقال الفريق البحثي إن الأمر يحتاج إلى دراسات كثيرة متكررة على عينات أكبر؛ حتى يتم التعامل مع هذا الإجراء بشكل روتيني في المستقبل القريب؛ لأنه حتى الآن لا بد من التدخل الجراحي.

أوصت الدراسة بضرورة توفير أفضل الطرق لدعم الأمهات الحوامل اللاتي يتوقعن حدوث ولادة جنين يعاني من خلل جيني؛ لأن الأمراض الجينية تتطلب في الأغلب قرارات حاسمة من الآباء أثناء فترة الحمل. وتعاني الأسرة من الضغوط النفسية، لذلك يجب شرح عواقب كل الاختيارات الطبية المطروحة حسب رغبة الآباء، سواء بإنهاء الحمل أو محاولات العلاج أو التعايش مع الخلل الجيني في حالة عدم القدرة على علاجه. ولذلك لا بد من وجود فريق طبي متعدد التخصصات للتعامل مع هذه الحالات؛ من أطباء النساء والأطفال والأمراض الوراثية والأطباء النفسيين أيضاً لمساعدة الآباء.

المصدر : الشفافية نيوز